肉瘤患者为什么要做基因检测?这篇文章告诉你答案
小编 2021-11-15
肉瘤基因突变靶点、肉瘤靶向药物和肉瘤靶向治疗方案有哪些,肉瘤基因检测价格、费用、多少钱
肉瘤是一种难以诊断和治疗的疾病，部分原因是肉瘤仅占每年诊断出的所有新癌症的1%。使其成为罕见的癌症。
过去几年肉瘤治疗方面虽然取得了很大进展，但生存率仍然不够乐观，平均而言，总生存期约为12至18个月。近年来，研究人员开始区分肉瘤的分子分型进行治疗，使用基因测序和新一代测序分析，看看是否有任何可以扩大肉瘤治疗选择的靶突变。
肉瘤患者为什么要做基因检测
根据意大利罗马结缔组织肿瘤学会(CTOS)2018年会的研究报告显示，二代测序(NGS)技术(癌症基因检测技术)可能会为一些肉瘤患者带来非常大的获益。
肉瘤基因检测后获得的用药指导建议，竟能达到与多数美国FDA批准的二线干预治疗效果相媲美的益处。研究人员表示，在即使是转移性癌症及早进行基因检测也是可获益的，对非转移肉瘤患者进行基因检测获益很大。
研究人员回顾了使用世界顶尖的Foundation medicine基因检测33名肉瘤患者的记录。研究显示，所有接受调查的肉瘤中有90.9%(30/33例患者)可获得治疗指导意见。此外，发现42.4%的患者(14/33患者)可以使用FDA已批准的靶向药。在实际的治疗过程中，基因检测可以全面的在下面三个方面帮助肉瘤患者：
1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向及免疫药物，包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的肉瘤靶向药物有3种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助肉瘤患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，最大化肿瘤患者治疗的希望。
肉瘤一定要检测的靶点有哪些
全球肿瘤医生网建议肉瘤患者：
1、至少接受肉瘤相关基因的检测，包括与肉瘤相关的几十个基因的检测。
2、最好一次性接受癌症全基因检测(几百个相关基因)，这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
目前用于治疗肉瘤的靶向治疗重要靶点包括：
EZH2、VEGF、NTRK等
考虑经济因素的患者可以重点检测指南推荐的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降，国际医学专家更加强调肉瘤患者做更多的基因检测，最好一次性做癌症全基因检测帮助肉瘤患者获得更全面的治疗信息。
肉瘤目前获批的靶向治疗方案有哪些
目前，针对肉瘤的这些靶点共3种靶向及免疫药物已经获得批准上市。
除了上面获批的药物，还有更多的新药正在研发中，包括EZH2抑制剂、NTRK抑制剂、PD-1/PD-L1抑制剂等等，大家可以根据当前疾病的发展情况以及分子分型进行选择，也可联系全球肿瘤医生网医学部了解详细招募标准，进行入组评估。
肉瘤患者应该如何选择基因检测机构
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的，癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢?
全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。就像医学类院校的学生要当临床医生首先要有医师执业证，一家合格的基因检测公司要接收患者的组织样本出具报告，首先要具备CAP与CLIA双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛。
CLIA：《临床实验室改进修正案》，在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。
CAP：美国病理学会，凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
因此大家在选择基因检测公司的时候尽量选择知名的，专注于癌症基因领域的大公司。
2.考察机构的数据分析及报告解读能力
整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对每一个突变位点查阅文献，相似病历，找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，这样才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。
3.接受全球肿瘤医生网推荐的权威基因检测机构的检测
全球肿瘤医生网精准医疗平台，严格筛选中美顶尖基因检测机构，这些机构均为国内权威肿瘤医院及专家认可及推荐。为国内患者提供权威癌症基因检测，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供精准治疗方案，避免患者在一些小公司检测，由于技术和质量控制导致的检测结果不正确，浪费宝贵的组织切片，耽误治疗时间，浪费金钱。
肉瘤患者基因检测常见问题
01、基因检测多少钱
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测15000~20000左右。
02、基因检测选择什么标本最合适
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1)手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。
2)穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3)“液体活检”。主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
03、基因检测一定要在医院做吗
不一定。
目前医院的全基因检测大部分都是在第三方的基因检测中心进行检测的，即便是去三级甲等医院也是抽血后或将组织样本送到第三方检测中心。因此大家需要关注基因检测机构的权威度。
04、做过基因检测没有突变靶点还需要再做吗
很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测，结果什么都没有检测到。如果之前选择的小公司，小panel的检测，建议换一家大公司，或者是做全基因，已经做了或者是还没做的都可以直接联系我们医学部看下，大家做的是不是权威，报告里面有没有可用药的靶点。
05、基因检测需要重复做吗
需要。
肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率和突变的位点也不一样。因此在肿瘤治疗过程中需要根据病情随时进行检测，获得更精准的治疗信息。
靶向治疗会对具有某种基因特征的癌细胞进行攻击，但在治疗一段时间以后，癌细胞会发生其他的基因改变，对当前药物耐药。
当在药物耐药、疾病进展以后，需要酌情考虑再次进行基因检测，尝试寻找其耐药机制。
06、通过全球肿瘤医生网做的基因检测医生会认可吗
认可。
为了帮助癌症患者接受权威的精准诊疗，全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或国内获得双认证的权威基因检测机构，这些机构也被国内权威肿瘤医院及专家认可，为国内患者提供更精准更全面的基因分析，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过专家的解读，在全球范围内寻找最佳用药方案。
肉瘤患者福利!快参加"方舟援助计划"
基于肉瘤组织学的复杂性，其基因检测比其他癌症更具挑战性，并且，肉瘤中融合突变的频率更高，而检测融合的最佳方法是进行下一代测序(NGS)，最好采用基于混合捕获的方法平台。此外，研究人员发现，即使您使用非常好的基于DNA的NGS测试，您仍然可以错过其中一些融合。这是因为检测的内含子的长度受限，很难找到这些融合。最好的检测方法是寻找一种既包含DNA，又具有RNA的分析的检测，以便最大限度地提高检测出这些融合的可能性。
“方舟援助计划”“由全球肿瘤医生网联合无癌家园、权威基因检测机构、国际药厂、知名肿瘤中心发起的针对癌症基因突变肿瘤患者的活动。本计划旨在降低肿瘤患者基因检测费用，为患者提供上市新药和未上市新药免费治疗的机会。参加“方舟援助计划”!为肿瘤患者持续提供抗癌药物带来的生存希望!
想参加的病友可以将基因检测报告，诊断报告电子版或拍照发送至doctor.huang@globecancer.com,邮件中留下联系方式，医学部收到报告分析完毕后一个工作日内电话联系或直接致电全球肿瘤医生网医学部评估。
